Humangenetische Beratung

Eine genetische Beratung kann in vielen Fällen dazu beitragen, unbegründete Angst vor scheinbaren Risiken abzubauen und damit einen wesentlichen Beitrag zu Ihrem gesundheitlichen Wohlbefinden beitragen.

Im Rahmen einer solchen Beratung werden Eigen- und Familienanamnese erhoben und Hinweisen auf Erkrankungen in der Familie nachgegangen. Patienten sollten nach Möglichkeit Informationen über vorangegangene ernsthafte Erkrankungen in der Familie mitbringen, um die Beratung zu erleichtern.
Eine Genetische Beratung soll helfen, mögliche Probleme im Zusammenhang mit einer eventuell erblich bedingten Erkrankung oder Entwicklungsstörung zu lösen.

Die Problematik kann einen Patienten – also auch Sie als Ratsuchende – Ihre Kinder oder andere Familienangehörige, aber auch Risiken in einer bestehenden Schwangerschaft betreffen.

Die Ergebnisqualität einer genetischen Beratung hängt davon ab, wieweit sich der Hintergrund oder die Genese einer Erkrankung oder Entwicklungsstörung aufklären lassen.

Dementsprechend ist es grundsätzlich nützlich, bereits bestehende ärztliche Untersuchungsergebnisse oder Berichte über Krankheitsverläufe aus der Familie, Photos von Betroffenen, zu beschaffen und zur Beratung mitzubringen.

Inhalte einer genetischen Beratung:

Klärung Ihrer persönlichen Fragestellung und des Beratungsziels
Erhebung Ihrer persönlichen und familiären gesundheitlichen Vorgeschichte (Anamnese), dabei wird ein Stammbaum über 3 Generationen erstellt (Kinder, Eltern und Geschwister, Großeltern)
Bewertung vorliegender ärztlicher Befunde
Körperliche Untersuchung von Ihnen oder Angehörigen, wenn dies für Ihre Fragestellung bedeutsam ist und Sie dieser zustimmen
Genetische Untersuchungen an Blut oder anderen Geweben, wenn dies für Ihre Fragestellung wichtig ist
Eine möglichst genaue medizinisch-genetische Diagnose
Eine ausführliche Information über die in Frage kommenden Erkrankungen beziehungsweise Behinderungen.
Eine Abschätzung spezieller genetischer Risiken,
Eine Beratung über die allgemeinen genetischen Risiken

Eine genetische Beratung ist eine zusammenfassende Bewertung der Risikosituation für Ihre Lebens- und Familienplanung und gegebenenfalls für Ihre eigene Gesundheitsvorsorge.Die Entscheidung über die Anwendung einzelner Untersuchungsverfahren und über Konsequenzen für Ihre Familienplanung bleibt allein bei Ihnen.

Genetische Beratung unterliegt wie alle anderen ärztlichen Maßnahmen der Aufklärungs- und Schweigepflicht sowie dem Datenschutz etc.

Wann ist eine Genetische Beratung sinnvoll?

Bei Vorliegen genetischer Risikofaktoren wie zum Beispiel:

Bekannte Erkrankungen in der Familie oder der eigenen Vorgeschichte, z.B. Stoffwechselerkrankungen (Zuckerkrankheit, Mukoviszidose), angeborene Herzfehler, körperliche / geistige Behinderung
Fortgeschrittenes Lebensalter bei geplanter Schwangerschaft
Wenn ein Elternteil Überträger für eine genetische Erkrankung sein könnte (z.B. Hämophilie)
Bei gehäuften Fehlgeburten (ab zwei)
Auftreten von Entwicklungsstörungen bei einem Kind in einer vorausgegangenen Schwangerschaft, die zu relevanten Gesundheitsschäden bzw. zum Verlust des Kindes geführt haben
Bei Verwandtenehe (z.B. Cousin / Cousine)
Bei unerfülltem Kinderwunsch

Risikofaktoren, die während der Schwangerschaft bekannt werden

Auffälliger Ultraschallbefund
Auffälliger klinischer Befund in der Schwangerenvorsorge
Auffälliger Bluttest (Ersttrimester Screening, Triple Test)
Medikamenteneinnahme / Röntgenbestrahlung in der Schwangerschaft
z.B. auch vor Durchführung einer Fruchtwasseruntersuchung, Chorionbiopsie

Genetische Beratung nach wiederholten Fehlgeburten (habituelle Aborte)

Etwa 10-15% aller Schwangerschaften enden mit einer Fehlgeburt. Des Weiteren steigt die Wahrscheinlichkeit eines weiteren Abortes auch schon nach ein oder zwei Aborten an.
Viele Patientinnen, die zwei oder mehr Fehlgeburten erlitten haben, wollen wissen, ob die Aborte in ihrem Falle zufällige Ereignisse waren, oder ob es eine Ursache für die Aborte gibt. In Frage kommen neben genetischen Ursachen auch Fehlbildungen der Gebärmutter, Blutgerinnungsstörungen, hormonelle Störungen, immunologische Ursachen, Infektionen, Umwelteinflüsse oder psychische Gründe.

Auch eine Veränderung der mütterlichen oder väterlichen Chromosomen kann eine Ursache für habituelle Aborte sein. Es ist daher sinnvoll, wenn der Ehemann/Partner bei dem Beratungsgespräch anwesend ist, damit ihm bei Bedarf Blut für eine entsprechende Untersuchung entnommen werden kann.

Genetische Beratung bei Kinderlosigkeit

Wenn der Wunsch nach einem Kind unerfüllt bleibt, kann dies viele Gründe haben.
Auch Veränderungen im Erbgut eines oder beider Partner können dafür verantwortlich sein. Um eine solche Ursache diagnostisch abzuklären, bieten wir eine genetische Beratung und, wenn erforderlich, weiterführende Untersuchungen, z.B. Chromosomenuntersuchungen bzw. einen Anlageträgertest für bestimmte genetische Erkrankungen an.

Vorliegen spezieller Erkrankungen und Syndrome

Bei zahlreichen familiär erblichen Erkrankungen sind die Genveränderungen, die zu der Erkrankung führen, gut bekannt. In diesen Fällen können Anlageträger durch gezielte Untersuchungen des Erbgutes (DNA-Diagnostik) identifiziert werden.
Wie schnell das Ergebnis einer solchen molekulargenetischen Diagnostik vorliegt, hängt von der jeweiligen Fragestellung ab. In den meisten Fällen sind die Untersuchungen nach 2 bis 3 Wochen abgeschlossen. Nur wenige Untersuchungen nehmen längere Zeit in Anspruch. Bei sehr seltenen Erkrankungen sind Untersuchungen manchmal nur im Ausland möglich, so dass zunächst Kostenübernahmeanträge bei den Krankenkassen gestellt werden müssen. Hierfür müssen erfahrungsgemäß mehrere Wochen eingeplant werden.
Bei bekannter familiärer erblicher Erkrankung und dem Wunsch nach einer vorgeburtlichen Diagnostik sollte das Angebot einer genetischen Beratung und ggf. molekulargenetischen Diagnostik bereits vor dem Eintritt einer Schwangerschaft genutzt werden.