Invasive Untersuchungsverfahren
Möglichkeiten und Risiken invasiver Untersuchungsverfahren
Ein sicherer Ausschluss oder Nachweis einer fetalen Chromosomenstörung kann grundsätzlich nur durch eine invasive Diagnostik (z. B. Amniocentese) erfolgen.
Invasive Untersuchungsverfahren gehen naturgemäß mit einem wenn auch geringen Risiko einer Fehlgeburt einher. Darüberhinaus ist auch zu bedenken, welche weitreichenden Folgen die Mitteilung eines krankhaften Befundes haben könnte.
Chorionzottenbiopsie
Die Chorionzottenbiopsie dient als frühe Untersuchungsmethode, chromosomale Erkrankungen des Feten auszuschließen. Diese Untersuchung sollte aufgrund der vorliegenden Erfahrungen nicht vor Beginn der 11 Schwangerschaftswoche (10+, Scheitel-Steiß-Länge ab 35 mm) durchgeführt werden.
Die Untersuchung von Zellen aus der sich entwickelnden Plazenta stellvertretend für den Feten ist möglich, da Fetus und Plazenta einer gemeinsamen Ursprungszelle entstammen und chromosomale Abweichungen zwischen Chorionzellen und fetalen Zellen sehr selten sind.
Um Chorionzellen zur Untersuchung zu gewinnen, wird eine Punktion über die mütterliche Bauchdecke durchgeführt.
Innerhalb von 24 Stunden liegt ein erstes Ergebnis in Form der sogenannten Direktpräparation vor. Hier werden die bei Entnahme in dem Gewebe vorhandenen Zellteilungen (Metaphasen) bereits nach einer kurzen Aufarbeitung bewertet.
Daran schließt sich eine Zellkultivierung an, die 10 bis 14 Tage dauert und zu einer abschließenden Beurteilung führt. Beide Untersuchungsbefunde korrelieren im Allgemeinen miteinander, in seltenen Fällen sind Diskrepanzen möglich.
Nach Abschluss der Gewebekultur ist das vorliegende Ergebnis in seiner hohen Zuverlässigkeit vergleichbar mit dem Ergebnis der Fruchtwasseranalyse. Das allgemeine Risiko, eine Fehlgeburt zu erleiden, liegt in diesen frühen Schwangerschaftswochen bei 2-3%. Es ist nach Chorionbiopsie 0,5-1% höher.
Amniozentese
Die Amniozentese oder Fruchtwasseruntersuchng kann bei besonderen Fragestellungen von der 14 Schwangerschaftswoche an, üblicherweise jedoch ab der 16 Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Die entnommenen Amniozellen werden mit einem Schnelltestverfahren untersucht (Fluoreszenz-In.Situ-Hybridisierung, FisH).
Üblicherweise dauert die Befunderstellung 10 Tage. Die Bestimmung des Alpha-Fetoproteins aus dem Fruchtwasser erfolgt routinemäßig, bei bestimmten Fragestellungen wird zusätzlich AChE bestimmt.
Das Fehlgeburtsrisiko nach Amniocentese liegt in der 16.-17. SSW bei ca. 0,3-0,7%.
Nabelschnurpunktion
Als weiteres diagnostisches Verfahren ist die Nabelschnurpunktion möglich. Hier können neben der üblichen Karyotypisierung auch hämatologische und klinisch-chemische Untersuchungen erfolgen.
Die Bedeutung der Nabelschnurpunktion hat in den letzten Jahren durch die Einführung molekularzytogenetischer und molekulargenetischer Verfahren, die ein schnelleres Ergebnis ermöglichen, abgenommen.
Heute ergibt sich die Indikation meist aus einem weiter abklärungsbedürftigen Chromosomenbefund nach Chorionbiopsie oder Amniocentese oder bei einem auffälligen Ultarschallbefund.
In seltenen Fällen kann ein gravierender Verdacht auf das Vorliegen einer fetalen Infektion eine Fetalblutentnahme nach sich ziehen. Eine weitere Indikation ist die Blutgruppenunverträglichkeit (Rhesusinkompatibilität) bei V. a. fetale Anämie. Darüber hinaus können auch seltenere Erkrankungen eine Diagnostik aus Nabelschnurblut erforderlich machen.
Das Risiko für eine Fehl- oder Frühgeburt liegt bei diesem Vorgehen unterhalb der 20. Schwangerschaftswoche bei über 1%, oberhalb der 20. SSW bei unter 1%.