Genetische Labordiagnostik

Unser zytogenetisches Labor erhält nicht nur Untersuchungsaufträge aus unserer eigenen Praxis, sondern auch aus anderen Praxen und Kliniken.
Versandmaterial und Anforderungsformulare stellen wir den zusendenden Praxen zur Verfügung.

Zytogenetische Untersuchungen

Die durch eine Amniocentese (AC), eine Chorionbiopsie (CVS) oder eine Fetalblutentnahme (fetal blood sampling FBS) gewonnen Zellen werden kultiviert und es werden daraus Chromosomenpräparatehergestellt. Nach der sogenannten Bänderung kann man die Chromosomen im Mikroskop begutachten und numerische Auffälligkeiten (z.B. bei Down-Syndrom) oder Strukturanomalien (z.B. Deletionen, Inversionen) erkennen. Es werden mit Hilfe eines Computerprogramms Karyogramme erstellt, die den Chromosomensatz des untersuchten Materials wiedergeben. Dies alles dauert ca. 10 Tage.

In manchen Fällen ist es sinnvoll, im Anschluss auch die Chromosomen der Eltern zu untersuchen, um die Herkunft eines veränderten Chromosoms zu klären.

Bei einer Chorionbiopsie (CVS) hat man zusätzlich die Möglichkeit, bereits am Tag der Punktion durch eine sogenannte Direktpräparation zu erfahren, ob eine numerische Auffälligkeit vorliegt.

Molekulargenetische Untersuchungen

Während bei zytogenetischen Untersuchungen die Chromosomen direkt durch ein Mikroskop begutachtet werden können, kann man mit molekulargenetischen Techniken Aussagen über kleinste Teile des Erbguts (DNA), die auch mikroskopisch nicht mehr erkennbar sind, machen. Durch die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) vervielfältigt man ausgesuchte Regionen der DNA und kann sie in speziellen Nachweisverfahren anschaulich machen. Dabei lassen sich auch Veränderungen, sogenannte Mutationen, feststellen.