Nichtinvasive Unterschungsverfahren
Ersttrimester-Screening, frühe Fehlbildungsdiagnostik
Das Ersttrimesterscreening dient der individuellen Risikoabschätzung für das Vorliegen einer Chromosomenstörung in der bestehenden Schwangerschaft.
Hierzu muss eine Blutentnahme in der 11 + 0 bis 13 + 6 SSW erfolgen. Der günstigste Zeitpunkt für die Blutentnahme liegt in der 13. SSW (12+ unter Einbeziehung der Ultraschalluntersuchung).
Bestimmt werden PAPP-A, ein schwangerschaftsspezifisches Eiweiß und das HCG, ein schwangerschaftsspezifisches Hormon.
PAPP-A ist in Schwangerschaften mit Trisomie 21 erniedrigt, das freie ß-HCG erhöht.
Ein weiterer wesentlicher Bestandteil dieses Testverfahrens ist die Ultraschalluntersuchung zur Bestimmung der fetalen Nackenfalte (Nackentransparenz). Darunter versteht man einen echofreien Raum im Bereich der Nackenhaut.
Voraussetzung für eine Verwertbarkeit dieser Messung ist eine standardisierte Untersuchung, bei welcher der Fet im Längsschnitt von abdominal oder vaginal untersucht und der jeweils innere Abstand der reflektierenden Schichten des echofreien Raumes gemessen wird. Die Breite der NT ist abhängig von der Schwangerschaftswoche, ähnlich wie es für die oben genannten Serumparameter gilt.
Da bereits zu Ende des ersten Trimenons bestimmte fetale Fehlbildungen ausgeschlossen oder nachgewiesen werden können, führen wir in unserer Praxis das Ersttrimester-screening ausschließlich im Rahmen einer umfassenden Fehlbildungdiagnostik durch. Hierzu gehört neben der Beurteilung weiterer Marker, die zu diesem frühen Zeitpunkt schon mögliche umfassende Organ- und Zustandsbeurteilung des Feten.
Da das Ersttrimesterscreening nicht in den Mutterschaftsrichtlinien verankert ist, ist eine Abrechnung dieser Leistung zu Lasten der gesetzlichen Krankenversicherung nicht statthaft. Dies gilt ebenso für die frühe Fehlbildungsdiagnostik, sofern eine medizinische Notwendigkeit (Indikation) nicht besteht.
Stellt sich bei auffälliger Nackentransparenz ein normaler Chromosomenbefund dar, so ist an andere Erkrankungen des Feten, wie Infektionen und fetale Fehlbildungen insbesondere des Herzens und des Skelettsystems zu denken. Eine weiterführende differentialdiagnostische Sonographie sollte dann spätestens in der 18. und erneut in der 22. SSW unter Einbezug der Echokardiographie erfolgen.
Triple-Test
Mit dieser Blutuntersuchung, die ab der 16. SSW durchgeführt werden kann, ist ebenfalls eine individuelle Berechnung des Risikos für eine Chromosomenstörung möglich.
Durch die Einführung des Ersttrimesterscreenings hat dieser Test jedoch an Bedeutung verloren und wird nur noch ausnahmsweise angeboten (daher wird hier nicht mehr ausführlich darauf eingegangen).
Alphafetoproteinbestimmung
Die Bestimmung des Alpha-Fetoproteins ist geeignet, Hinweise auf das Vorliegen von Neuralrohrdefekten oder andere, auch plazentare Störungen zu geben.
Ein erhöhter Alpha-Fetoprotein-Wert sollte durch eine eingehende Ultraschalluntersuchung abgeklärt werden.