Beschreibung unserer Arbeit der Pränatalmedizin
Schwerpunkt unserer Praxistätigkeit ist die Pränatalmedizin und klinische Genetik.
Zu unserer Praxis gehört ein Genetisches Labor (Zytogenetisches Labor).
Pränatalmedizin
Die Pränatalmedizin (Prae- (lat.) = vor-; natus (lat.) = Geburt) ist die vorgeburtliche Medizin, die sich sowohl auf die Schwangere als auch auf den Embryo bzw. den Fötus bezieht. (Wikipedia).
Die Pränatalmedizin umfasst alle nichtinvasiven und invasiven pränataldiagnostischen Untersuchungsverfahren zur Erfassung des Entwicklungs- und Gesundheitszustandes des ungeborenen Kindes.
Zu den nichtinvasiven Untersuchungsverfahren gehören:
- Die frühe Fehlbildungsdiagnostik einschließlich der Darstellung der Nackentransparenz und das Serumscreening
- Spätere Fehlbildungsdiagnostik
- Weiterführende differentialdiagnostische Sonographie
- Dopplersonographie
- Fetale Echocardiographie
- 3D / 4D Sonographie
Die invasiven Untersuchungsverfahren sind:
- Chorionzottenbiopsie
- Amniozentese
- Fetalblutentnahme
- Körperhöhlen- und Organpunktionen
Zur Pränatalmedizin gehört auch die vorgeburtliche Behandlung des Kindes. Hierzu besteht die Möglichkeit der Behandlung über die Mutter oder direkt über die Nabelschnur des Kindes. In jüngerer Zeit gibt es aber auch chirurgische Behandlungsansätze, also der Operation im Mutterleib. Gut etabliert ist die Lasertherapie des fetalen Transfusionssyndroms.
Da diese Methoden naturgemäß nicht in der Praxis durchgeführt werden können, arbeiten wir in entsprechenden Fällen mit geeigneten Kliniken eng zusammen.
Grundlegende Voraussetzung einer guten pränatalmedizinischen Betreuung ist jedoch die enge Zusammenarbeit mit den zuweisenden Frauenärzten und Entbindungskliniken.
Klinische Genetik
Die Klinische Genetik, Humangenetik beschäftigt sich mit den genetischen Grundlagen des menschlichen Lebens. Sie untersucht die Vererbung von phänotypischen Merkmalen und den Einfluss der Gene auf das Aussehen, die Eigenschaften und die Fähigkeiten eines Menschen (Wikipedia).
Die genetische Beratung soll helfen, mögliche Probleme bei Kinderwunsch wie auch im Rahmen der pränatalen Diagnostik zu erkennen und dient in diesem Zusammenhang einer zusammenfassenden Bewertung für die Lebens- und Familienplanung.
Zytogenetik
Die Zytogenetik beschäftigt sich mit den (menschlichen) Chromosomen. Untersucht wird die Organisation des Erbmaterials in der Zelle. Klassische Methode der Zytogenetik ist die Chromosomen-Bänderungsanalyse. Mit ihr können strukturelle Chromosomenveränderungen, wie z. B. Translokationen oder numerische Chromosomenveränderungen, wie z. B. eine Trisomie 21 festgestellt werden (Wikipedia).
Eine Erweiterung des diagnostischen Spektrums stellt die molekulare Zytogenetik dar. Mittels Fluoreszenz in situ-Hybridisierung (FISH) können spezielle Chromosomenabschnitte nachgewiesen werden, die sonst nicht so ohne weiteres dargestellt werden können.